fbpx

Ung thư xương ở trẻ em có thể được “giấu kín” trong nhiều năm trước khi chẩn đoán

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng, một số bệnh ung thư xương ở trẻ em bắt đầu phát triển nhiều năm trước khi chúng được chẩn đoán. Các nhà nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger và Bệnh viện Nhi (SickKids), Canada đã phát hiện ra sự tái sắp xếp di truyền ở Ewing Sarcomas và các bệnh ung thư khác ở trẻ em, khẳng định có thể phải mất nhiều năm để hình thành xương hoặc mô mềm.

Nghiên cứu này sẽ giúp làm sáng tỏ nguyên nhân mắc bệnh ung thư ở trẻ em và làm tăng khả năng tìm ra cách chẩn đoán cũng như điều trị các bệnh ung thư này sớm hơn trong tương lai. Được công bố trên tạp chí Science số ra ngày 31 tháng 8, nghiên cứu này cũng cho thấy, các bệnh ung thư với sắp xếp di truyền phức tạp thường có xu hướng nghiêm trọng hơn và có thể hưởng lợi từ việc điều trị tích cực hơn so với các loại ung thư khác. Điều này sẽ giúp các bác sỹ quyết định cách điều trị tốt nhất cho từng bệnh nhân.

Ewing sarcoma là một loại ung thư hiếm thấy chủ yếu ở xương hoặc mô mềm của thanh thiếu niên khi chúng đang phát triển, dậy thì và là loại ung thư xương được chẩn đoán phổ biến thứ hai ở trẻ em và thanh thiếu niên. Điều trị bao gồm hóa trị, phẫu thuật để loại bỏ phần bị ảnh hưởng của xương nếu có thể và xạ trị. Tuy nhiên, chế độ khắc nghiệt này hầu như không thay đổi trong 40 năm qua và thất bại ở 1/3 số bệnh nhân.

Ung thư là bệnh di truyền và đối với Ewing sarcoma, hai gen cụ thể là EWSR1 và ETS được hợp nhất với nhau. Để hiểu được các sự kiện di truyền dẫn đến điều này, các nhà nghiên cứu đã giải trình tự và phân tích bộ gen của 124 khối u. Họ phát hiện ra rằng, trong gần một nửa số trường hợp, sự hợp nhất gen xảy ra khi ADN hoàn toàn sắp xếp lại chính nó, tạo thành các vòng ADN phức tạp.

Ung thư xương ở trẻ em thường được “giấu kín” nhiều năm trước khi chẩn đoán (Ảnh minh họa)

Tiến sỹ Adam Shlien, một trong những tác giả chính của bài báo, Phó giám đốc di truyền học đồng thời là nhà khoa học di truyền học và sinh vật học hệ gen và là đồng giám đốc chương trình SickKids Cancer Sequencing (KiCS) tại SickKids cho biết: “Nhiều bệnh sarcomas từ thời niên thiếu là do hợp nhất gen, tuy nhiên, cho đến bây giờ, chúng ta vẫn chưa biết làm cách nào hoặc khi nào những sự kiện quan trọng này xảy ra hoặc liệu những quá trình này có thay đổi hay không. Chúng tôi đã phát hiện thấy nhiễm sắc thể sớm bùng nổ trong 42% các sarcoma Ewing, không chỉ kết hợp hai gen quan trọng với nhau mà còn phá vỡ một số lĩnh vực quan trọng”.

Tiến sỹ Shlien nhận định: “Ung thư càng được chẩn đoán sớm càng dễ điều trị, song cho tới nay, người ta vẫn cho rằng Ewing sarcoma phát triển nhanh chóng. Điều đáng ngạc nhiên, các nhà nghiên cứu nhận thấy sự tái sắp xếp ADN phức tạp gây ra bệnh Ewing sarcoma đã xảy ra nhiều năm trước khi khối u được phát hiện. Điều này củng cố khả năng tìm ra phương thức sàng lọc các bệnh ung thư dạng này để điều trị sớm”.

Tiến sỹ Sam Behjati, một trong những tác giả chính của bài viết thuộc Viện Wellcome Sanger và Khoa nhi Trường Đại học Cambridge cho biết: “Về nguyên tắc, nghiên cứu này cung cấp bằng chứng rằng Ewing sarcoma có thể được phát hiện sớm. Nếu chúng ta có thể phát hiện những bệnh ung thư thời niên thiếu này sớm hơn, khi các khối u chưa quá lớn, chúng có thể được điều trị tốt hơn. Nghiên cứu thêm là cần thiết nhưng khả năng tìm ra cách chẩn đoán Ewing sarcomas sớm hơn có thể giúp bệnh nhân trong tương lai”.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng Ewing Sarcomas với sự sắp xếp lại di truyền phức tạp này tích cực hơn so với những người có kết hợp gen đơn giản, và rằng bất kỳ sự tái phát nào cũng cần những phương pháp điều trị khác nhau. Hiểu được điều này có thể giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra các lựa chọn điều trị tốt nhất cho từng bệnh nhân.

Tiến sĩ David Malkin, đồng tác giả, chuyên gia ung thư, nhà khoa học và đồng giám đốc chương trình SickKids Cancer Sequencing (KiCS), cho biết: “Khi số lượng bộ gen của khối u ngày càng tăng và đa dạng, chúng tôi có thể xác định các quá trình sắp xếp lại tiếp tục làm cơ sở cho các gen kết hợp và do đó làm sáng tỏ nguyên nhân của các bệnh ung thư do con người kết hợp. Mục tiêu của chúng tôi là hiểu rõ hơn về các loại ung thư này nhằm cải thiện điều trị và kết quả. ”

Theo Medicalxpress

https://medicalxpress.com/news/2018-08-children-bone-cancers-hidden-years.html

Có thể bạn quan tâm
Đang tải...
1
Bạn cần hỗ trợ?